-
Heterozygous pathogenic variants involving CBFB cause a new skeletal disorder resembling cleidocranial dysplasiaBeyltjens, Tessi ...Vir: Journal of Medical Genetics. - ISSN 0022-2593 (Vol. 60, no. 5, 2023, str. 498-504)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2023Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 195296003
Avtor
Beyltjens, Tessi |
Boudin, Eveline |
Revencu, Nicole |
Boeckx, Nele |
Bertrand, Miriam |
Schütz, Leon |
Haack, Tobias B. |
Weber, Axel, medicina |
Biliouri, Eleni |
Vinkšel, Mateja |
Zagožen Klasinc, Anja |
Peterlin, Borut, 1963-
Teme
genetske različice |
humana genetika |
mišično-skeletne bolezni |
fenotip |
genetic variation |
human genetics |
musculoskeletal diseases |
phenotype
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
| Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | |
Faktor vpliva
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
| Ime baze podatkov | Področje | Leto |
|---|
| Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
|---|---|
| Beyltjens, Tessi | ![]() |
| Boudin, Eveline | ![]() |
| Revencu, Nicole | ![]() |
| Boeckx, Nele | ![]() |
| Bertrand, Miriam | ![]() |
| Schütz, Leon | ![]() |
| Haack, Tobias B. | ![]() |
| Weber, Axel, medicina | ![]() |
| Biliouri, Eleni | ![]() |
| Vinkšel, Mateja | 54394 |
| Zagožen Klasinc, Anja | ![]() |
| Peterlin, Borut, 1963- | 10458 |
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Obvestilo
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
| Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
|---|
Prosimo, počakajte trenutek.
